Фенилкетонурия

Автор: © iPULSAR от 10 мая 2010, посмотрело: 1157

Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Категория: Эндокринные и обменные, Детские и генетические

 

Феохромоцитома

Автор: © iPULSAR от 11 июня 2010, посмотрело: 1645

Феохромоцитома - заболевание, обусловленное доброкачественной или злокачественной опухолью хромаффинной ткани надпочечников или вненадпочечниковой локализации.

Патогенез. Избыточная выработка катехоламинов (адреналина,норадреналина). Симптомы. Характерны кризы с резким повышением АД в сочетании с нервно-психическими, эндокринно-обменными, желудочно-кишечными и гематологическими симптомами (пароксизмальная форма заболевания).

Категория: Эндокринные и обменные, Онко- и гематологические

 

Фиброма носоглотки

Автор: © iPULSAR от 3 апреля 2010, посмотрело: 1568

Фиброма носоглотки - наиболее частая опухоль носоглотки. Гистологически она относится к доброкачественным новообразованиям, однако безудержный рост с деструкцией окружающих тканей, в том числе костных, склонность к рецидивам после удаления, частые, иногда угрожающие жизни кровотечения дают основание клинически трактовать эту опухоль как злокачественную.

Категория: Медицинская энциклопедия » ЛОР-заболевания

 

Фосфат-диабет

Автор: © iPULSAR от 10 мая 2010, посмотрело: 1548

Фосфат-диабет - доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни - рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании.

Категория: Медицинская энциклопедия » Детские и генетические

 

Фронтит

Автор: © iPULSAR от 3 апреля 2010, посмотрело: 1773

Фронтит. Причины те же, что и при воспалении гайморовой пазухи. Протекает значительно тяжелее, чем воспаление других придаточных пазух носа. Недостаточное дренирование лобной пазухи, обусловленное гипертрофией средней раковины, искривлением носовой перегородки, способствует переходу острого фронтита в хроническую форму.

Категория: Медицинская энциклопедия » ЛОР-заболевания