Врожденные нарушения половой дифференцировки - заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями. Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания поповых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и Y-хромосом - мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, ной полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения структуры хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки.

Гипогонадизм (мужской) - патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов. Врожденное недоразвитие половых желез, токсическое, инфекционное, лучевое их поражение, нарушение функции гипоталамо-гипофизарной системы.

Преждевременное половое развитие - наступление периода полового созревания у девочек до 8 лет и у мальчиков до 10 лет. При патологических процессах в области шишковидной железы, гипоталамуса в гипоталамо-гипофизарной системе наступают изменения, напоминающие таковые при нормальном половом созревании и приводящие к усилению секреции гонадотропных гормонов гипофиза, что в свою очередь приводит к половому развитию, имитирующему препубертатный и пубертатный периоды (так называемое истинное преждевременное половое развитие как у мальчиков, так и у девочек, всегда изосексуальное).