Врожденные нарушения половой дифференцировки - заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями. Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания поповых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и Y-хромосом - мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, ной полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения структуры хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки.

Гиперпаратиреоз (генерализованная фиброзная остеодистрофия, болезнь Реклингхаузена) - заболевание, обусловленное гиперфункцией околощитовидных желез. Избыток паратиреоидного гормона, обусловленный аденомой или гиперплазией желез, приводит к нарушениям фосфорно-кальциевого обмена, усилению остеокластических процессов, выведению кальция и фосфора из скелета и поступлений в избытке в кровь.

Гипопаратиреоз (тетания) - заболевание, характеризующееся снижением функции околощитовидных желез, повышенной нервно-мышечной возбудимостью и судорожным синдромом. Удаление или повреждение околощитовидных желез во время операции, их поражение при инфекциях, интоксикациях, аутоиммунных нарушениях, снижение чувствительности тканей к действию паратгормона.

Гипотиреоз - заболевание, обусловленное понижением функции щитовидной железы.

Этиология, патогенез. Гипотиреоз может развиться как вследствие непосредственного поражения железы (первичный гипотиреоз), так и в результате нарушенной регулирующей тиреотропной функции гипоталамо-гипофизарной системы (вторичный гипотиреоз). Гипотиреоз может быть врожденным или приобретенным.

Гипотиреоз (микседема) - заболевание, обусловленное недостаточным обеспечением органов и тканей гормонами щитовидной железы. При первичном гипотиреозе - непосредственное повреждение щитовидной железы: врожденные аномалии, воспалительные - при хронических инфекциях, аутоиммунной природы, повреждения щитовидной железы после введения радиоактивного йода, операции на щитовидной железе, недостаток йода в окружающей среде; при вторичном - инфекционные, опухолевые или травматические поражения гипоталамо-гипофизарной системы.

Зоб диффузный токсический (болезнь Грейвса- Базедова)-заболевание, характеризующееся гиперплазией и гиперфункцией щитовидной железы. Имеют значение наследственные факторы, инфекции, интоксикации, психические травмы. В основе патогенеза - нарушения иммунного "надзора", приводящие к образованию аутоантител, обладающих стимулирующим действием, ведущим к гиперфункции, гиперплазии и гипертрофии железы.

Опухоли паращитовидной железы.  Встречаются редко. Обычно представляют собой доброкачественные аденомы, иногда карциномы. Отличаются медленным развитием. Метастазируют в регионарные лимфатические узлы, легкие, печень.

Клиническая картина представлена симптомами гиперпаратиреоидизма, связанного с повышенным выделением паратгормона. Лабораторные исследования обнаруживают гиперкальциемию, гипофосфатемию, повышенное выделение кальция и фосфора с мочой.