Назад Вперед

Амилоидоз органов пищеварения

Автор: © iPULSAR от 15 марта 2010, посмотрело: 1737

Амилоидоз - системное заболевание с поражением многих органов и различных тканевых структур, характеризующееся нарушением белкового обмена и внеклеточным отложением в них сложного белково-полисахаридного комплекса. Различают следующие основные формы амилоидоза: 1) первичный амилоидоз, по-видимому, представляющий собой врожденную ферментопатию, наследуемую аутосомно-доминантным путем (возможно, имеется несколько форм врожденного амилоидоза); 2) вторичный, возникающий на фоне длительных хронических заболеваний, характеризующихся распадом тканей и всасыванием продуктов распада (при туберкулезе легких и других органов, бронхоэктатической болезни, хроническом остеомиелите и других заболеваниях) или значительными иммунопатологическими нарушениями (неспецифический язвенный колит, сывороточная болезнь и т. д.); 3) идиопатический; 4) старческий амилоидоз

Категория: Медицинская энциклопедия » Органов пищеварения

 

Атаксия телеангиэктатическая

Автор: © iPULSAR от 1 мая 2010, посмотрело: 1365

Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар), Относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом.

Категория: Медицинская энциклопедия » Детские и генетические

 

Болезнь Гоше

Автор: © iPULSAR от 14 марта 2010, посмотрело: 1382

Болезнь Гоше относится к сфинголипидозам - болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени. Выделяют три типа болезни Гоше.

Категория: Медицинская энциклопедия » Детские и генетические

 

Врожденные нарушения половой дифференцировки

Автор: © iPULSAR от 11 июня 2010, посмотрело: 1535

Врожденные нарушения половой дифференцировки - заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями. Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания поповых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и Y-хромосом - мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, ной полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения структуры хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки.

Категория: Эндокринные и обменные, Детские и генетические

 

Наследственный нефрит

Автор: © iPULSAR от 2 мая 2010, посмотрело: 1737

Наследственный нефрит. Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с мутацией гена, контролирующего синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов. Существует два варианта наследственного нефрита - синдром Альпорта и гематурический нефрит. Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола, что свидетельствует о возможности наследования по доминантному типу, частично сцепленному с полом.

Категория: Почек и мочевых путей, Детские и генетические

 
Назад Вперед